Aîné

Vivre avec un déficit immunitaire

Tout d’abord, posons-nous la question : qu’est-ce que le déficit immunitaire ?

Le déficit immunitaire est une pathologie, c’est-à-dire un ensemble des troubles qui sont liés à une maladie.

Ça correspond à une insuffisance ou encore à un mauvais fonctionnement d’une, ou plusieurs, fonctions de votre système immunitaire.

Vous devenez donc plus sensibles, plus fragiles à certaines infections.

Immunodéficience primaire

Cela peut vous sembler loin, mais les immunodéficiences primaires (DIP) apparaissent souvent durant l’enfance. Vous en avez peut-être quelques souvenirs… On parle ici de légers symptômes.

En revanche, certaines immunodéficiences primaires se développeront peut-être au fil des ans. Il se peut aussi qu’elles s’amplifient pendant la vingtaine ou encore de la trentaine des patients.

Plus de 400 déficits immunitaires primaires ont été répertoriés jusqu’à présent.

La présentation clinique des immunodéficiences primaires est très variable. Elle peut parfois s’apparenter à des maladies relativement bénignes chez l’adulte, c’est-à-dire sans gravité.

Évidemment, le dépistage rapide peut conduire à une consultation génétique détaillée.

En fait, une consultation génétique, c’est une rencontre avec un professionnel de la santé qui nous renseigne médicalement à propos des troubles que vous ressentez.

Le dépistage est crucial pour permettre une approche thérapeutique adéquate.

Le dépistage rapide est aussi très important pour les membres de votre famille. Vous êtes nouvellement diagnostiqués ? N’hésitez pas à en parler avec vos proches et invitez-les aussi à consulter.

Les immunodéficiences primaires sont encore considérées comme relativement rares, d’où l’importance de consulter dès que possible les professionnels de la santé.

Symptômes

Sinusites

Plus de 2 sinusites par an.

Inflammation

Manifestations auto-immunes et/ou granulomatose (l’inflammation des vaisseaux sanguins).

  • Quels sont les symptômes des maladies auto-immunes? Les symptômes de ces maladies sont variés : fatigue, fièvre, perte de cheveux, douleurs aux articulations, etc.

Infections

2 infections sévères par an ayant nécessité une hospitalisation

Antibiotiques

Plus de 2 mois de traitement aux antibiotiques par an avec peu d’effets.

Pneumonie

2 pneumonies par an.

Infections sévères

2 infections sévères par an ayant nécessité une hospitalisation.

Intraveineuse

La nécessité d’un traitement aux antibiotiques par voie intraveineuse (IV).

  • Une voie intraveineuse est un petit tube qui est inséré dans une veine.

Fièvre

Poussées soudaines et importantes de fièvre

Abcès

Abcès profonds et récurrents sur la peau ou autres organes. 

Diarrhée

Diarrhée chronique et une perte de poids

  • Une diarrhée est chronique quand elle dure depuis plus de deux ou trois semaines.

Otites

Plus de 4 otites par an.

Hérédité

Antécédents familiaux d’un déficit immunitaire primaire.

  • Une immunodéficience intrinsèque, c’est-à-dire propre ou encore inhérent aux cellules et aux tissus de votre système immunitaire, qui n’est pas causée par une autre maladie, un médicament ou encore un agent externe qui endommagerait votre système immunitaire.

Dépistage

Cette action n’est pas exclusive à la médecine… On pourrait parler de l’action de trouver une personne, un animal, de retrouver une trace…Bref, il faut trouver aller à la source des symptômes, de ce qui ne va pas, le plus efficacement et le plus vite possible ! Cette étape du processus s’appelle le dépistage.

Nous le disions plus tôt, le dépistage est essentiel, voir crucial pour développer une approche thérapeutique adéquate. Ainsi, avant d’appliquer le bon traitement, la bonne stratégie médicale, il faut savoir le plus exactement possible ce qui se passe. Un dépistage rapide et efficace donne les meilleurs diagnostics. De là sont développés l’ensemble des suivis médicaux.

N’hésitez pas à nous contacter, nous sommes là pour vous accompagner dans cette étape de première importance dans votre cheminement médical

Traitements

Le traitement des immunodéficiences primaires est difficile et comprend plusieurs traitements thérapeutiques selon le diagnostic.

Ces approches comprennent la substitution (changement) aux immunoglobulines, des antibiotiques ou la transplantation de moelle osseuse.

  • Les immunoglobulines sont des globules du sang qui agissent comme anticorps

  • La moelle osseuse c’est le tissu qui se trouve au milieu de vos os

 

Traitement de substitution aux immunoglobulines

C’est le traitement le plus souvent utilisé. Il s’agit d’injecter des immunoglobulines pour vous aider à combattre les infections.

  • Les immunoglobulines sont des globules du sang qui agissent comme anticorps

 

Les antibiotiques ou antifongiques

Ce traitement est utilisé lorsque le patient souffre d’otites (à répétition), d’infections des sinus et des poumons, de méningites, d’infections cutanées, d’infection liée au ??, d’infection à des bactéries encapsulées, c’est-à-dire des bactéries recouvertes d’une capsule de polysaccharide, le matériau des glucides (streptocoque, staphylocoque, hémophiles, influenza).

La transplantation de moelle osseuse

Pour certains, une greffe de moelle osseuse sera possible. On greffera une moelle osseuse qui produira les anticorps nécessaires pour combattre les maladies

  • La moelle osseuse c’est le tissu qui se trouve au milieu des os; c’est là où le sang est fabriqué.

Ressources

Journal de bord

Cliquez ici pour la version complète du journal de bord.

Organisation canadienne des personnes immunodéficientes (CIPO)

Regroupement québécois des maladies orphelines

Dons de sang, d’organes, de cellules souches

Transplant Québec

Association canadienne des dons d’organes

Association canadienne des greffés

Pour aider les personnes souffrant de maladies rares, donnez « une partie de vous » :
Héma-Québec

don de sang, don de cellules souches (moelle osseuse), don du sang de cordon ombilical, don de lait maternel.

Procédure pour donner son corps à la science (MSSS, Québec)