Adulte

Vivre avec un déficit immunitaire

Le déficit immunitaire est une pathologie correspondant à une insuffisance ou un mauvais fonctionnement d’une ou de plusieurs fonctions du système immunitaire. Il en résulte d’une augmentation de la susceptibilité aux infections.

Immunodéficience primaire

Les immunodéficiences primaires (DIP) se présentent pour la plupart durant l’enfance. Toutefois, certaines immunodéficiences primaires atteindront leur apogée au courant de la deuxième et troisième décennie de la vie du patient.

Plus de 400 déficits immunitaires primaires ont été répertoriés jusqu’à présent.

Dépistage

En médecine, et selon la définition assez répandue, le dépistage est l’action de repérer les personnes qui sont atteintes d’une maladie ou qui présentent un risque important d’être atteint d’une maladie.

Cette action n’est pas exclusive à la médecine… On pourrait parler de l’action de trouver une personne, un animal, de retrouver une trace…Bref, il faut trouver aller à la source des symptômes, de ce qui ne va pas, le plus efficacement et le plus vite possible ! Cette étape du processus s’appelle le dépistage.

Nul doute que le dépistage est crucial pour permettre une approche thérapeutique adéquate, c’est-à-dire d’appliquer le meilleur traitement possible.

Ainsi, avant d’appliquer le bon traitement, la bonne stratégie médicale, il faut savoir le plus exactement possible ce qui se passe. Un dépistage rapide et efficace donne les meilleurs diagnostics. De là sont développés l’ensemble des suivis médicaux

Les immunodéficiences primaires sont encore considérés comme étant relativement rares, d’où l’importance de la sensibilisation auprès des professionnels de la santé.

N’hésitez pas à nous contacter, nous sommes là pour vous accompagner dans cette étape de première importance dans votre cheminement médical.

Symptômes

Sinusites

Plus de 2 sinusites par an.

Inflammation

Manifestations auto-immunes et/ou granulomatose (l’inflammation des vaisseaux sanguins).

Quels sont les symptômes des maladies auto-immunes? Les symptômes de ces maladies sont variés : fatigue, fièvre, perte de cheveux, douleurs aux articulations, etc.

Infections

2 infections sévères par an ayant nécessité une hospitalisation.

Antibiotiques

Plus de 2 mois de traitement aux antibiotiques par an avec peu d’effets.

Pneumonie

2 pneumonies par an.

Infections sévères

2 infections sévères par an ayant nécessité une hospitalisation.

Intraveineuse

La nécessité d’un traitement aux antibiotiques par voie intraveineuse (IV).

Une voie intraveineuse est un petit tube qui est inséré dans une veine.

Fièvre

Poussées soudaines et importantes de fièvre.

Abcès

Abcès profonds et récurrents sur la peau ou autres organes.

Diarrhée

Diarrhée chronique et perte de poids

Une diarrhée est chronique quand elle dure depuis plus de deux ou trois semaines.

Otites

Plus de 4 otites par an.

Hérédité

Antécédents familiaux d’un déficit immunitaire primaire.

Une immunodéficience intrinsèque, c’est-à-dire propre ou encore inhérent aux cellules et aux tissus de votre système immunitaire, qui n’est pas causée par une autre maladie, un médicament ou encore un agent externe qui endommagerait votre système immunitaire.

Traitements

Le traitement des immunodéficiences primaires est complexe et comprend diverses approches thérapeutiques selon le diagnostic. Ces approches comprennent le traitement de substitution aux immunoglobulines, les antibiotiques ou antifongiques, la transplantation de moelle osseuse et autres.

Traitement de substitution aux immunoglobulines

C’est le traitement le plus souvent utilisé. Il s’agit d’injecter des immunoglobulines pour vous aider à combattre les infections.

Les immunoglobulines sont des globules du sang qui agissent comme anticorps

Il y a deux méthodes:

Intraveineuse : à l’hôpital environ une fois par mois, une infirmière injecte des immunoglobulines: des petits anticorps qui combattrons les infections jusqu’à votre prochain rendez-vous.

Sous-cutané (sous la peau) : le traitement se fait à la maison à toutes les semaines. Une ou plusieurs petites aiguilles vous permettrons de recevoir les immunoglobulines dans le confort de votre foyer.

Les antibiotiques ou antifongiques

Ce traitement est utilisé lorsque le patient souffre d’otites (à répétition), d’infection des sinus et des poumons, de méningites, d’infection cutanées, d’infection liée au , d’infection à la bactéries encapsulées ( streptocoque, staphylocoque, hémophiles, influenza).

La transplantation de moelle osseuse

Pour certains, une greffe de moelle osseuse sera possible. On greffera une moelle osseuse qui produira les anticorps nécessaires pour combattre les maladies

La moelle osseuse c’est le tissu qui se trouve au milieu des os; c’est là où le sang est fabriqué.

Formation sur les traitements

Méthode sous-cutanée push avec seringue préremplies

Méthode sous-cutanée pompe avec seringues préremplies

Ressources

Ministère de la Santé et des Services sociaux

(évaluation des médicaments et des technologies de santé )

(maladie, vieillissement, accident, etc.)

Journal de bord

Cliquez ici pour la version complète du journal de bord.

Organisation internationale pour les patients d’immunodéficience primaire (IPOPI)

Organisation canadienne des personnes immunodéficientes (CIPO)

Regroupement québécois des maladies orphelines

Ressources en lien avec le réseau de la santé

Médicaments

Question pour un pharmacien Ask your pharmacist

Vos droits et la défense de vos droits en santé

Centres d’assistance et d’accompagnement aux plaintes (CAAP)

Conseil pour la protection des malades

Vos droits en santé

Pour les communautés culturelles

Alliance des communautés culturelles pour l’égalité dans la santé et les services sociaux (ACCÉSSS)

Génétique

Information sur la génétique

Centre iRARE du RQMO (des professionnels peuvent répondre à vos questions sur la génétique médicale):
(819) 943-2854 (Estrie) / 1-888-822-2854 (sans frais)

EuroGentest : Information pour les malades et leurs familles

LEXIGÈNE: Lexique français-anglais de conseil génétique

Aberrations chromosomiques et géniques

Les tests génétiques à des fins médicales

Génomique 101

La génomique et votre santé

Genes in Life

Effet fondateur du Québec

Nous répondons à vos questions sur la génétique médicale (514) 987-5539 (Montréal et environs) / 1-888-987-5539 (sans frais Québec)

Guide personnel pour aide à la décision (Ottawa)

de l’Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa : guides pour aider à la prise de décisions en matière de santé ou de services sociaux.

Services de génétique du Québec

MONTRÉAL

Centre universitaire de santé McGill (CUSM)
(Hôpital de Montréal pour enfants, Hôpital général de Montréal)

Génétique médicale, pédiatrie et adultes : (514) 412-4427

Programme de diagnostic prénatal : (514) 412-4432

CHU Sainte-Justine

Génétique médicale, pédiatrie, adulte, prénatal : (514) 345-4727

Centre hospitalier universitaire de Montréal (CHUM)

Génétique générale adulte et oncologie : (514) 890-8104

Hôpital général juif de Montréal

Service de diagnostic prénatal : (514) 340-8222 poste 3428

Hôpital Rivière-des-Prairies

Troubles neuro-développementaux, déficience intellectuelle, autisme, etc. : (514) 323-7260 poste 2637

Institut de cardiologie de Montréal

Génétique adulte et cardiologie : (514) 376-3330 poste 3525

Cliniques de cancers héréditaires

Hôpital général de Montréal : (514) 934-1934 poste 44067

Hôpital général juif de Montréal : (514) 340-8222 poste 3965

Hôpital Charles-Lemoyne : (450) 466-5000

CHUM (514) 890-8104

QUÉBEC

CHUQ-CHUL

Service de médecine génétique : (418) 577-4696

SHERBROOKE

CHUS

Service de génétique médicale : (819) 564-6828

CHICOUTIMI

CSSS de Chicoutimi

Service de génétique : (418) 541-1234 poste 3238

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Services de génétique privés

Ces compagnies offrent des services de conseil génétique et de tests génétiques. Le RQMO ne liste ici que des compagnies qui offrent du conseil génétique par un(e) professionnel(le) qualifié et des tests génétiques qui sont effectués dans les laboratoires accrédités.

BIOGENIQ: service de conseil génétique par une conseillère en génétique bilingue et agréée; évaluation et conseil pour tests génétiques en lien avec les cancers du sein et ovaire héréditaires; conseil pour tests génétiques pour de nombreuses maladies héréditaires; tests génétiques prédisant la réponse à certains médicaments, incluant pour le TDAH; tests génétiques en lien avec la nutrition.

Lifelabs Genetics: tests de porteurs pour planification familiale; dépistage prénatal non-invasif; tests génétiques pour de nombreuses maladies héréditaires; évaluation et conseil pour tests génétiques en lien avec les cancers du sein et ovaire héréditaires.